Penyakit Thalasemia – Sebab dan Gejala
Hye 🙂
Penyakit Thalasemia nie kengkawan adalah penyakit yang diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Sebelum nie saya sudah menulis entry berkenaan dengan apakah penyakit Thalasemia ini dan factor risikonya. Sila KLIK untuk mengetahui info tersebut.
Kengkawan Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia akan tampak normal atau sehat, sebab ianya masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal.
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapa dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Untuk lebih senang memahaminya lagi kengkawan sila rujuk gambar dibawah..
Mekanisme penurunan penyakit thalassemia :
Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada anak-anak meraka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassemia trait/bawaan, sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahawa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassemia trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara anak-anak mereka Thalassemia mayor.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassemia trait/bawaan, maka anak-anak mereka mungkin akan menderita thalassemia trait/bawaan atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin menderita Thalassemia mayor.
#Dari skema diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25% thalassemia beta mayor iaitu anemia berat.
Gejala bagi Thalasemia
Bagi penyakit beta-thalassemia mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut mereka membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning atau juga dikenali sebagai penyakit jaundice, pucat, lesu, sesak nafas kerana jantung berfungsi terlalu berat, yang akan mengakibatkan kegagalan jantung dan terjadinya bengkak di pangkal jantung.
Bagi Sumsum tulang pula ianya akan menyebabkannya terlalu aktif untuk membentuk darah yang cukup, keadaanya akan menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Bagi tulang-tulang panjang pula akan menjadi lemah dan mudah patah.
Bagi anak-anak yang menderita thalassemia akan membesar lebih lambat jika dibandingkan dengan anak normal yang lain. Keadaan ini terjadi disebabkan oleh penyerapan zat besi yang meningkat dan akan terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya akan menyebabkan kegagalan jantung untuk berfungsi.
Okeylaa kengkawan..jumpe lagi di lain entry yooo…papaiiiiiii > 🙂
Jom sertai forum untuk mendapat lebih banyak info. Klik Sini!!
Pelbagai info menarik mengenai pelbagai penyakit berbahaya:
http://thetole.org/MalayHerbalMedicine/index.html