Penyakit Alkaptonuria

oie_sIMJT6DmA84z

Selamat pagi semua, hari ini tcm nak kongsikan dengan anda semua berkenaan dengan sejenis penyakit yang dikenali sebagai alkaptonuria. Alkaptonuria merupakan sejenis penyakit kelainan genetik yang dapat diwarisi daripada ibu bapa. Penyakit ini terjadi apabila tubuh badan pesakit tidak dapat menghasilkan enzim homogentisic dioxygenase yang mencukupi. Enzim tersebut juga turut dikenali dengan nama HGD.

Fungsi utama enzim HGD adalah sebagai pelarut homogen yang merupakan bahan toksik. Apabila ini berlaku, bahan toksik tersebut akan terkumpul di dalam tubuh badan pesakit. Perkara ini seterusnya menyebabkan tulang rawan, tendon, tulang, kuku atau telinga pesakit menjadi kehitaman.

 

Pesakit Alkaptonuria

Pesakit alkaptonuria masih dapat menjalani kehidupan mereka seperti biasa. Akan tetapi, kualiti hidup mereka akan terganggu disebabkan oleh masalah sakit pada sendi atau gangguan yang dapat dialami pesakit pada jantung mereka. Selain anggota badan menjadi kehitaman, bahan toksik yang terkumpul tersebut juga dapat menyebabkan terjadinya osteoarthritis.

Osteoarthritis adalah sejenis penyakit sendi degeneratif yang dapat mempengaruhi tulang rawan persendian. Osteoarthritis yang dialami pesakit dapat terjadi pada bahagian tulang belakang dan sekaligus sendi besar mereka.

 

Gejala-Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria dapat ditemui ketika pesakit masih bayi lagi. Akan tetapi disebabkan gejala yang tidak begitu jelas, ia sering diabaikan. Antara gejala bayi adalah seperti kesan kehitaman yang dapat ditemui pada najis bayi tersebut. Seiring dengan pertambahan waktu, gejala yang dialami pesakit akan kelihatan lebih jelas. Antaranya seperti :

  • Kuku dan Kulit – Perubahan warna peluh, kuku berubah menjadi biru dan warna kulit juga turut berubah terutamanya di dahi, pipi, ketiak dan pada kawasan kemaluan
  • Mata – Kesan berwarna coklat atau kelabu pada bahagian putih mata
  • Telinga – Tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis) serta kotoran telinga menjadi hitam atau coklat kemerahan
  • Osteoarthritis – Sakit atau kaku pada bahagian sendi dan tulang punggung, bahu, pinggul atau lutut. Gejala ini biasanya dialami pesakit yang berusia 20-an atau 30-an

Lain-lain gejala seperti :

  • Sukar bernafas atau sesak nafas
  • Pembuluh darah lemah
  • Penyakit injap jantung
  • Kelainan prostat hingga ke pundi kencing

 

Penyebab Alkaptonuria

Dalam tubuh badan normal, dua bahan yang membentuk asid amino protein akan dipecahkan oleh tubuh badan melalui satu siri tindak balas kimia yang melibatkan fenilalanin dan tirosin. Akan tetapi, bagi pesakit alkaptonuria, enzim pemecah hasil metabolisme tirosin tidak dapat dihasilkan dengan secukupnya oleh tubuh badan.

Selain daripada mengeluarkan air kencing berwarna gelap ketika terdedah pada udara, sebahagian homogen yang terkumpul dapat menjadi pigmen yang berwarna hitam. Penyebab utama mengapa tubuh badan tidak dapat menghasilkan enzim homogentisat adalah kerana ada kaitan dengan mutasi gen pengeluar enzim tersebut iaitu homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD).

Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif yang bermaksud mutasi gen tersebut harus diturunkun dari kedua-dua ibu dan bapa bagi menyebabkan kelainan ini terjadi, tidak hanya salah seorang daripada ibu bapa.

 

Rawatan Alkaptonuria

Rawatan segera perlu dilakukan setelah penyakit ini dikenalpasti. Sekiranya anda perasan urine anda berwarna keruh dan gelap, segeralah untuk berjumpa dengan doktor. Bagi mereka yang dikenalpasti menghidapi alkaptonuria, doktor akan menjalankan beberapa rawatan. Sekiranya kanak-kanak dikenalpasti menghidapi penyakit ini, doktor akan cuba melambatkan penyakit ini dengan menggalakkan diet rendah protein buat pesakit bagi menurunan kadar tirosin dan fenilanin dalam tubuh badan.

Selain itu, doktor turut akan mencadangkan pemberian vitamin C bagi melambatkan penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan.

 

Tips Pesakit Alkaptonuria

  1. Mengambil ubat bagi meredakan sakit dan ubat antikeradangan bagi mengatasi sakit sendi
  2. Menjalani fisioterapi dengan alat bantuan transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) bagi membuatkan hujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga rasa sakit hilang
  3. Melakukan senaman ringan secara teratur seperti yoga dan pilates
  4. Elakkan senaman atau sukan berat seperti bola sepak atau tinju

 

Rawatan Alternatif : THETOLE

miss-bone-121

Pernahkah anda terdengar akan TheTole ? Ianya adalah sebuah pusat rawatan alternatif yang menggunakan teknik rawatan yang telah pun diamalkan ribuan tahun dahulu. Dengan kajian dari waktu ke waktu, mereka merawat pesakit mereka dengan teknik yang sangat unik serta formula rawatan yang telah dikaji dari masa ke semasa bagi mendapatkan hasil rawatan yang terbaik di dalam mengubati pelbagai jenis penyakit yang dihadapi pesakit mereka. Sekiranya anda atau kenalan anda mengalami sebarang masalah kesihatan, saya sangat mengesyorkan anda untuk mengunjungi The Tole Acupuncture Herbal Medical-Center.

 

Ubat-ubatan herba di Tole Acupuncture :

 http://thetole.org/MalayHerbalMedicine/Ubat_Herba.html

Klik SINI!! untuk mendapatkan lebih banyak info melalui forum.

ty_gasp_animation_by_leeleemoreau-d37e92v

Pelbagai info menarik  tentang cara merawat penyakit berbahaya di The Tole Acupuncture :

http://thetole.org/MalayHerbalMedicine/index.html

fbSihat Bersama TCM

 

Rujukan

https://www.google.com/search?q=penyakit+alkaptonuria

https://halosehat.com/penyakit/alkaptonuria

http://www.alodokter.com/alkaptonuria

 

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>